PRA-CRD1

Gène impliqué : PDE6B

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutations :

Délétion,        PDE6B c.2404_2406 dél.3bp     (American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff)

Substitution,  PDE6B c.2420 G >A                   (Setter irlandais, Setter irlandais rouge et blanc)

Insertion,       PDE6B c2447 ins.8bp                 (Sloughi/Lévrier arabe)

Races : American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Lévrier arabe, Setter irlandais, Setter irlandais rouge et blanc

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine dont la dégénérescence des cellules cônes et bâtonnets en fait partie.  Pour le PRA-CRD-1, ce sont les récepteurs de la lumière faible (les bâtonnets) qui sont les premiers à être touchés donc, l’animal commencera à perdre sa vision de nuit et sa vision périphérique.  La maladie évolue progressivement et les chiens affectés commencent éventuellement à perdre les récepteurs de la lumière, des couleurs (les cônes) et la vue de jour.  Des changements au niveau du tapetum peuvent être observés à l’examen ophtalmique.  La maladie est très rapide chez le Setter, celui-ci peut être aveugle vers l’âge d’un an.  Chez le American Pit Bull Terrier et le American Staffordshire Terrier, la progression de la maladie est rapide et les animaux atteints peuvent devenir aveugles vers l’âge de 2 ans.  Chez le Lévrier arabe, la progression de la maladie est lente et variable.  Le début de la dégénérescence se fait vers l’âge de 2 à 3 ans et il y a même une chance que l’animal ne devienne jamais aveugle.

Références :

Suber ML, Pittler SJ, Qin N et al. (1993) Irish setter dogs affected with rod/cone dysplasia contain a nonsense mutation in the roe cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene. PNAS USA 90:3968-3972. [pubmed/8387203]

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA et al. (2013) IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related terrier dog breeds. Invest. Ophthalm. Visual Science 54(10):7005-7019. [pubmed/24045995]

Dekomien G, Runte M, Godde R, Epplen JT (2000) Generalized progressive retinal atrophy of Slought dogs is due to an 8-bp insertion in exon 21 of the PDE6B gene. Cytogent Cell Genet. 90(3-4):261-267. [pubmed/11124530]

Aguirre GD, Baldwin V, Weeks KM, et al. (1999) Frequency of the codon 807 Mutation in the cGMP phosphodiesterase beta-subunit gene in Irish Setters and other dog breeds with hereditary retinal degeneration. J Hered. 90(1):143-7. [pubmed/9987922]