Encéphalopathie (Alaskan Husky)

Gène impliqué : SLC19A3

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion plus substitution, SLC19A3 ; c.624 ins.TTGC, c625 C>A, exon2

Races : Alaskan Husky

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 6 mois et 2 ans

L’encéphalopathie chez les huskies d’Alaska est une maladie neurologique causée par un défaut génétique dans la production d’une protéine indispensable au transport de la vitamine B1.  Ce défaut cause la mort des neurones du cerveau entrainant ainsi des symptômes de la faiblesse dans les membres, une perte d’équilibre et de coordination, une démarche inhabituelle, des crises d’épilepsie et la cécité.  De plus, les animaux affectés peuvent avoir une diminution de la sensibilité à la douleur au niveau du visage, ainsi que des difficultés à manger et à avaler.  Des changements comportementaux peuvent aussi survenir.  La progression de la maladie est variable et celle-ci peut évoluer par palier.  La plupart des chiens mourront de complications ou seront euthanasiés pour des raisons humanitaires.

Références :

Lien OMIA [001097/9615]

Vernau KM, Runstadler JA, brown EA et al. (2013) Genome-wide association analysis identifies a mutation in the Thiamine Transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky Encephalopathy. PLoS One. 8(3):e57195. [pubmed/23469184]

Verneau K, Napoli E, Wong S et al. (2015) Thiamine deficiency-mediated brain mitochondrial pathology in Alaskan Huskies with mutation in SLC19A3.1.  Brain Pathology. 25(4):441-453. [pubmed/25117056]

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. (2000) Alaskan Husky Encephalopathy – A canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh Syndrome). Acta Neuropathol. 100(1):50-62. [pubmed/10912920]