Encéphalopathie (Alaskan Husky)

Gène impliqué : SLC19A3

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion plus substitution, SLC19A3 [c.624 ins.TTGC] ; [c625 C>A] ; exon2

Races : Alaskan Husky

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 6 mois et 2 ans

L’encéphalopathie chez les huskies d’Alaska est une maladie neurologique causé par un défaut génétique dans le production d’une protéine indispensable au transport de la vitamine B1.  Ce défaut cause la mort des neurones du cerveau pour donner les symptômes de la faiblesse dans les membres, des pertes d’équilibre et de coordination, une démarche inhabituelle, des crises d’épilepsie et la cécité.  De plus, les animaux affectés peuvent avoir une diminution de la sensibilité à la douleur au niveau du visage, ainsi que des difficultés à manger et à avaler.  Des changements comportementaux peuvent aussi survenir.  La progression de la maladie est variable et peut évoluer par palier.  La plupart des chiens décèderont de complications.

Références :

Vernau KM, Runstadler JA, brown EA et al. (2013) Genome-wide association analysis identifies a mutation in the Thiamine Transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky Encephalopathy. PLoS One. 2013;8(3):e57195. [pubmed/23469184]

Verneau K, Napoli E, Wong S et al. (2015) Thiamine deficiency-mediated brain mitochondrial pathology in Alaskan Huskies with mutation in SLC19A3.1.  Brain Pathology, 25(4):441-453. [pubmed/25117056]

Brenner O, Wakshlag JJ, Summers BA, de Lahunta A. Alaskan Husky Encephalopathy – A canine neurodegenerative disorder resembling subacute necrotizing encephalomyelopathy (Leigh Syndrome). Acta Neuropathol. 2000 Jul;100(1):50-62. [pubmed/10912920]