PRA-tardive (Basenji)

Gène impliqué : SAG

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, SAG ; c.1216 T>C, exon16

Races : Basenji

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 5 et 7 ans

L’atrophie progressive de la rétine (ou PRA-tardive) de Basenji est une maladie héréditaire touchant les chiens adultes.  Elle implique un amincissement des vaisseaux sanguins de la rétine. Vers l’âge de 5 ans un examen ophtalmologique vétérinaire peut détecte les changements dans le tapetum lucidum qui est une structure en arrière de la rétine.  Vers la 6e année de vie du chien, la maladie provoque une diminution de la vision périphérique et de la vision à faible lumière, à cause d’une dégénération des récepteurs bâtonnets de la rétine.  La progression de la maladie est variable mais mène la plupart du temps à la cécité complète.  Certains chiens, toutefois, maintiennent une vision acceptable à la lumière du jour toute leur vie.

Références :

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD, Acland GM (2013) A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs.  Mol Vis 19:1871-1874. [pubmed/24019744]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]