PRA-tardive (Basenji)

Gène impliqué : SAG

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, SAG c.1216 T>C, exon16

Races : Basenji

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 5 et 7 ans

L’atrophie progressive de la rétine (ou PRA-tardive) de Basenji est une maladie héréditaire touchant les chiens adultes.  Elle implique un amincissement des vaisseaux sanguins de la rétine. Vers l’âge de 5 ans un examen ophtalmologique vétérinaire peut détecte les changements dans le tapetum lucidum qui est une structure en arrière de la rétine.  Vers la 6e année de vie du chien, la maladie provoque une diminution de la vision périphérique et de la vision à faible lumière, à cause d’une dégénération des récepteurs bâtonnets de la rétine.  La progression de la maladie est variable mais mène la plupart du temps à la cécité complète.  Certains chiens, toutefois, maintiennent une vision acceptable à la lumière du jour toute leur vie.

Références :

Goldstein O, Jordan JA, Aguirre GD, Acland GM (2013) A non-stop S-antigen gene mutation is associated with late onset hereditary retinal degeneration in dogs.  Mol Vis 19:1871-1874. [pubmed/24019744]