Glaucome à angle ouvert (Primary Open-Angle Glaucoma)

Gène impliqué : ADAMTS10

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, ADAMTS10 ; c.1981 G>A, exon17

Races : Beagle, Carlin Pinscher

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 8 et 16 mois

Le glaucome à angle ouvert est une maladie génétique qui se traduit par une augmentation de la pression dans un œil ou les deux yeux.  Plus l’augmentation de pression est grande, plus les dommages sont importants. Le globe oculaire augmente de taille et devient douloureux.  À ce moment, le chien montre des signes d’inconfort, comme des clignements excessifs des yeux, des larmes et de la rougeur.  L’œil peut être gonflé et présenter des cataractes.  Si non traitée, cette maladie peut provoquer une dislocation de la lentille de l’œil, des dommages permanents au nerf optique et une perte de vision.

Références :

Kuchtey J, Olson LM, Rinkoski T et al. (2011) Mapping of the disease locus and identification of ADAMTS10 as a candidate gene in a canine model of Primary open angle glaucoma.  PLos Genetics 7(2):e1001306. [pubmed/21379321]

Kuchtey J, Kunkel J, Esson D, Sapienza JS, Ward DA, Plummer CE, Gelatt KN, Kuchtey RW. (2013) Screening ADAMTS10 in Dog Populations Supports Gly661Arg as the Glaucoma-Causing Variant in Beagles. Invest Ophthalmol Vis Sci. 54(3):1881-6. [pubmed/23422823]

Graham KL, McCowan C, White A. (2017) Genetic and biochemical biomarkers in canine glaucoma.  Veterinary Pathology 54(2):194-203. [pubmed/27681326]