Cécité nocturne stationnaire congénitale

Gène impliqué : RPE65

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, RPE65 c.460_463 dél.AAGA, exon5

Races : Beagle, Berger de Brie

Âge d’apparition des signes cliniques : Dés 5 semaines, mais reste variable

La cécité nocturne stationnaire congénitale est une anomalie de la rétine.  Elle se manifeste chez les chiots affectés par un problème de vision lorsqu’il fait sombre.  La maladie évolue lentement avec les changements dans la rétine visibles vers l’âge de 2 à 3 ans.  Éventuellement la vision de jour peut être affectée à son tour.

Références :

Veske A, Nilsson SEG, Narfstrom K, Gal A (1999) Retinal dystrophy of swedish Briard/Briard-Beagle dogs is due to a 4-bp deletion in RPE65. M Genomics 57:57-61. [pubmed/10191083]

Aguirre GD, Baldwin V, Pearce-Kelling S, Narfström K, Ray K, Acland GM. Congenital stationary night blindness in the dog: common mutation in the RPE65 gene indicates founder effect. Mol Vis. 1998 Oct 30; 4:23. [pubmed/9808841]

Hernández M, Pearce-Kelling SE, Rodriguez FD, Aguirre GD, Vecino E. Altered expression of retinal molecular markers in the canine RPE65 model of Leber congenital amaurosis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 51(12):6793-802. [pubmed/20671290]