PRA-RCD3

Gène impliqué : PDE6B

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, PDE6B ; c.1940 dél.A, exon16

Races : Chien chinois à crête, Welsh Corgi Cardigan, Welsh Corgi Pembroke

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 4 semaines

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine dont la dégénérescence des cônes et des bâtonnets en fait partie.  Le PRA-RCD-3 du Chien chinois à crête, du Welsh Corgi Cardigan et du Welsh Corgi Pembroke est une maladie rétinienne qui apparaît vers l’âge de 4 semaines.  Comme les bâtonnets (récepteurs de la lumière faible) sont les premières cellules à être atteintes, l’animal affecté commencera d’abord à perdre sa vision de nuit et sa vision périphérique.  La maladie évolue progressivement pour toucher les cônes (récepteurs des couleurs) et l’animal finit par perdre la vue de jour avant l’âge d’un an.  Des changements au niveau du tapetum peuvent être observés à l’examen ophtalmique entre 6 et 16 semaines. Certains individus gardent une vision très limitée jusqu’à l’âge de 3 à 4 ans.

Références :

Petersen-Jones SM, Entz DD, Sargan DR. (1999) cGMP phosphodiesterase-alpha mutation causes progressive retinal atrophy in the Cardigan Welsh Corgi dog. Invest Ophthal. Visual Science 40(8):1637-1644. [pubmed/10393029]

Downs LM, Hitti R, Pregnolato S, Mellersh CS. (2014) Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds. Vet Ophthalmology 17(2):126-130. [pubmed/24255994]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]