PRA-RCD2

Gène impliqué : RD3

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, RD3 ; ins.22pb, exon4

Races : Colley

Âge d’apparition des signes cliniques : 6 semaines

La PRA-RCD2 fait partie des maladies impliquant l’atrophie progressive de la rétine.  Celle-ci implique la dégénérescence des cônes et des bâtonnets, photorécepteurs de la rétine permettant la vision dans la lumière du jour et dans la noirceur, respectivement.  Très tôt dans la vie du chiot, il présente une perte de vision dans la pénombre, puisque les bâtonnets sont touchés plus rapidement que les cônes.  Vers l’âge de 6 mois, le chiot est généralement aveugle.  Cette maladie n’est pas létale.

Références :

Kukekova AV, Goldstein O, Johnson JL et al. (2009) Canine RD3 mutation establishes rod cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3.  Mamm. Genome 20(2):109-123. [pubmed/19130129]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]