PRA-RCD2

Gène impliqué : RD3

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion, RD3 ins.22pb, exon4

Races : Colley

Âge d’apparition des signes cliniques : 6 semaines

La PRA-RCD2 fait partie des maladies impliquant l’atrophie progressive de la rétine.  Celle-ci implique la dégénérescence des cônes et des bâtonnets, photorécepteurs de la rétine permettant la vision dans la lumière du jour et dans la noirceur, respectivement.  Très tôt dans la vie du chiot, il présente une perte de vision dans la pénombre, puisque les bâtonnets sont touchés plus rapidement que les cônes.  Vers l’âge de 6 mois, le chiot est généralement aveugle.  Cette maladie n’est pas létale.

Références :

Kukekova AV, Goldstein O, Johnson JL et al. (2009) Canine RD3 mutation establishes rod cone dysplasia type 2 (rcd2) as ortholog of human and murine rd3.  Mamm. Genome 20(2):109-123. [pubmed/19130129]