PRA-Dégénérescence des cônes (Braque allemand à poil court)

Gène impliqué : CNGB3

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, CNGB3 ; c.784 G>A, exon6

Races : Braque allemand à poil court

Âge d’apparition des signes cliniques : 8 à12 semaines

Le PRA-Dégénérescence des cônes est une maladie génétique de la rétine qui touche le braque allemand à poil court.   La maladie implique la dégénérescence des cônes, les photorécepteurs de la rétine permettant la vision du couleur et la vision dans la lumière du jour.  Dès la 6e semaine de vie, ceux-ci commencent à se détériorer et le chiot subit une perte de vision durant le jour.  Il peut aussi présenter une sensibilité accrue à la lumière, appelée photophobie.  Toutefois, les bâtonnets, photorécepteurs permettant la vision dans la noirceur et la vision périphérique, ne sont pas atteints.   Le chien maintient alors une vision intacte dans la pénombre toute sa vie.

Références :

Sidjanin DJ, Lowe JK, McElwee JL et al. (2002) Canine CNGB3 mutations establish cone degeneration as orthologous to the human achronatopsia locus ACHM3.  Human Molecular Genetics 11(6):1823-1833. [pubmed/12140185]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]