PRA-GR1 (type Golden Retriever 1)

Gène impliqué : SLC4A3

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, SLC4A3 ; c.2601 ins.C, exon16

Races : Golden Retriever, Lhasa Apso

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 6 à 7 ans

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine.  Le PRA-GR1 (type Golden Retriever) est une maladie rétinienne qui apparaît vers l’âge de 6 à 7 ans.  Comme les bâtonnets (récepteurs de la lumière faible) sont les premières cellules à être atteintes donc l’animal commencera à perdre sa vision de nuit et sa vision périphérique.  La maladie évolue progressivement, les vaisseaux rétiniens s’atrophient et éventuellement les cônes (récepteurs des couleurs) sont touchés.  Les chiens affectés finissent par perdre la vue de jour pour finalement devenir aveugles.  Des changements au niveau du tapetum peuvent être observés à l’examen ophtalmique.

Références :

Downs LM, Wallin-Hakansson B, Boursnell M, Marklund S et al. (2011) A frameshift mutation in Golden Retriever dogs with progressive retinal atrophy endorses SLC4A3 as a candidate gene for human retinal degenerations. Plos One 6(6):e21452. [pubmed/21738669]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]