PRA-GR2 (type Golden Retriever)

Gène impliqué : TTC8

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, TTC8 ; c.699 dél.A, exon8

Races : Golden Retriever, Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 4 à 5 ans

L’atrophie progressive (PRA) de la rétine fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine dont la dégénérescence des cônes et bâtonnets fait partie.  Le PRA-GR2 est une maladie rétinienne qui apparaît vers l’âge de 4 à 5 ans.   Comme les bâtonnets (récepteurs de la lumière faible) sont les premières cellules à être atteintes donc l’animal commencera à perdre sa vision de nuit et sa vision périphérique.  La maladie évolue progressivement, les vaisseaux rétiniens s’atrophient et éventuellement les cônes (récepteurs des couleurs) sont touchés.  Les chiens affectés finissent par perdre la vue de jour pour finalement devenir aveugles.  Des changements au niveau du tapetum peuvent être observés à l’examen ophtalmique.

Références :

Downs LM, Hitti R, Pregnolato S, Mellersh CS (2014) Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds. Vet Ophthalmol. 17(2):126-30. [pubmed/24255994]