PRA-GR2 (type Golden Retriever)

Gène impliqué : TTC8

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, TTC8 ; c.699 dél.A, exon8

Races : Golden Retriever, Labrador Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 4 à 5 ans

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine dont fait partie la dégénérescence des cônes et bâtonnets.  Le PRA-GR2 est une maladie rétinienne qui apparaît vers l’âge de 4 à 5 ans.   Puisque les bâtonnets (récepteurs de la lumière faible) sont les premières cellules à être atteintes, l’animal commencera à perdre sa vision de nuit ainsi que sa vision périphérique.  La maladie évolue progressivement, les vaisseaux rétiniens s’atrophient et éventuellement les cônes (récepteurs des couleurs) sont touchés.  Les chiens affectés finissent par perdre la vue de jour pour finalement devenir aveugles.  Des changements au niveau du tapetum peuvent être observés à l’examen ophtalmique.

Références :

Downs LM, Hitti R, Pregnolato S, Mellersh CS (2014) Genetic screening for PRA-associated mutations in multiple dog breeds shows that PRA is heterogeneous within and between breeds. Vet Ophthalmol. 17(2):126-30. [pubmed/24255994]