PRA-Type A (dysplasia des photorécepteurs)

Gène impliqué : PCD

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, PCD ; c.244 C>G, exon4

Races : Schnauzer miniature

Âge d’apparition des signes cliniques : Apparition tardive des signes cliniques

L’atrophie progressive de la rétine (PRA en anglais) désigne une famille de maladies génétiques chez le chien impliquant la dégénérescence ou l’atrophie progressive de la couche de cellules photoréceptrices de la rétine, entraînant ainsi des déficits visuels et de la cécité chez l’animal atteint.  Plus de 20 mutations et gènes pouvant contribuer à la PRA ont été identifiés.  Pour une race de chien donnée, une ou plusieurs de ces mutations peuvent être impliquées dans la pathologie de la maladie.  La PRA-Type A, également connue sous le nom de dysplasie des photorécepteurs, est une PRA observée chez le Schnauzer miniature.  Il s’agit d’une maladie du développement impliquant des anomalies dans la différenciation post-natale des cellules réceptrices rétiniennes, soit les bâtonnets et les cônes, qui présentent des anomalies histologiques et électriques.  Ceci est suivi par une dégénérescence de la structure de la rétine, plus particulièrement celle des bâtonnets.  Cependant, il s’agit d’une maladie à évolution lente.  La déficience visuelle de l’animal atteint n’est donc pas cliniquement observable avant l’âge de 3 ans environ.  En outre, il est à noter que la PRA-Type A ne tient pas compte de tous les cas de maladie à PRA observés chez le Schnauzer miniature, ce qui suggère que d’autres mutations et gènes n’ont toujours pas été caractérisées chez cette race.

Références :

Zhang Q, Acland GM, Parshall CJ et al. (1998) Characterization of canine photoreceptor phosducin cDNA identification of a sequence variant in dogs with photoreceptor dysplasia.  Gene 215:231-239. [pubmed/9714819]

Jeong MB, Han CH, Narfström K, et al. (2008) A phosducin (PDC ) gene mutation does not cause progressive retinal atrophy in Korean miniature schnauzers.Anim Genet. 39(4):455-6. [pubmed/18724412]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]