PRA-erd

Gène impliqué : STK38

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, Duplication, STK38 ; c.186 ins.229pb (SINE), dup.15pb

Races : Chien d’élan norvégien gris

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 3 et 10 semaines d’âge

La dégénérescence précoce de la rétine chez les chiens d’élan norvégien gris est une maladie héréditaire où les cônes et les bâtonnets, photorécepteurs de la rétine, sont affectés.  Dès leurs premières semaines de vie, les chiots ont une pauvre vision durant le jour et sont aveugles dans la noirceur.  Ils peuvent se déplacer plus lentement et plus prudemment que les autres, fonçant tout de même plus souvent dans les objets les entourant.  La maladie évolue rapidement dans les premiers mois de vie et ralentie vers 6 mois d’âge.  Les chiens sont en général aveugles vers 18 mois et des cataractes peuvent se développer vers l’âge de 5 ans.

Références :

Acland GM, Aguirre GD. (1987) Retinal degenerations in the dog: IV. Early retinal degeneration (erd) in Norwegian elkhounds. Exp Eye Res. 44(4):491-521. [pubmed/3496233]

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD, Acland GM (2010) Exonic SINE insertrion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics 96:362-368. [pubmed/20887780]

Berta ÁI, Boesze-Battaglia K, Genini S, Goldstein O, et.al. (2011) Photoreceptor cell death, proliferation and formation of hybrid rod/S-cone photoreceptors in the degenerating STK38L mutant retina. PLoS One 6(9):e24074. [pubmed/21980341]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]