PRA-erd

Gène impliqué : STK38

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion, Duplication, STK38 c.186 ins.229pb (SINE), dup.15pb

Races : Chien d’élan norvégien gris

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 3 et 10 semaines

La dégénérescence précoce de la rétine chez les chiens d’élan norvégien gris est une maladie héréditaire où les cônes et les bâtonnets, photorécepteurs de la rétine, sont affectés.  Dès leurs premières semaines de vie, les chiots ont une pauvre vision durant le jour et sont aveugles dans la noirceur.  Ils peuvent se déplacer plus lentement et plus prudemment que les autres, fonçant tout de même plus souvent dans les objets les entourant.  La maladie évolue rapidement dans les premiers mois de vie et ralentie vers 6 mois d’âge.  Les chiens sont en général aveugles vers 18 mois et des cataractes peuvent se développer vers l’âge de 5 ans.

Références :

Goldstein O, Kukekova AV, Aguirre GD, Acland GM (2010) Exonic SINE insertrion in STK38L causes canine early retinal degeneration (erd). Genomics 96:362-368. [pubmed/20887780]

Berta ÁI, Boesze-Battaglia K, Genini S, Goldstein O, et.al. (2011) Photoreceptor cell death, proliferation and formation of hybrid rod/S-cone photoreceptors in the degenerating STK38L mutant retina. PLoS One 6(9):e24074. [pubmed/21980341]

Acland GM, Aguirre GD. (1987) Retinal degenerations in the dog: IV. Early retinal degeneration (erd) in Norwegian elkhounds. Exp Eye Res. 44(4):491-521. [pubmed/3496233]