Dyskinésie ciliaire primitive (DCP)

Gène impliqué : CCDC39

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, CCDC39 ; c.286 C>T, exon3

Races : Berger anglais / Old English Sheepdog / Bobtail

Âge d’apparition des signes cliniques : Quelques jours après la naissance

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) chez le bobtail est une maladie génétique ou les cils microscopiques situés dans le tractus respiratoire et reproducteur ne sont plus fonctionnels.  Normalement, ces cils, de par leurs mouvements de « vagues », aident le mucus et les particules à se déplacer et à être évacués de l’organisme.  Dans le cas de DCP, les pathogènes et particules ne peuvent quitter le tractus respiratoire.  Les chiots qui en sont atteints ont rapidement des problèmes ou infections respiratoires, comme des sinusites, des bronchites ou des pneumonies.  Les signes cliniques comprennent de la toux, des éternuements et des écoulements nasaux excessifs. Ces chiens peuvent avoir une espérance de vie normale lorsque les infections respiratoires sont prises en charge.  À noter que les cils du tractus reproducteur non fonctionnels rendent les chiens stériles (puisque le sperme ne pas se déplacer via les cils).  Un situs inversus, avec une inversement de position des organes, peut aussi avoir lieu, avec conséquences variables.

Références :

Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A, Legendre M et al. (2011) CCDC39 is required for assembly of inner dyhein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs. Nature Genetics 43(1):72-79. [pubmed/21131972]

Merveille AC, Battaille G, Billen F et al. (2014) Clinical findings and prevalence of the mutation associated with primary ciliary dyskinesia in Old English Sheepdogs.  J Vet Intern Med 28(3):771-778. [pubmed/24773602]