PRA-type 1 (type Papillon, Phalène)

Gène impliqué : CNGB1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion et insertion, CNGB1 ; c.2685 dél.A,+c.2688 ins.6pb, exon25

Races : Épagneul nain continental/Papillon, Phalène

Âge d’apparition des signes cliniques : Ver l’âge de 4 à 6 ans

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine dont  fait partie la dégénérescence des cônes et des  bâtonnets fait partie.  Le PRA-type 1 du Papillon et du Phalène est une maladie rétinienne qui apparaît vers l’âge de 4 à 6 ans.  Comme les bâtonnets (récepteurs de la lumière faible) sont les premières cellules à être atteintes, l’animal commencera à perdre sa vision de nuit et sa vision périphérique.  La maladie évolue lentement mais progressivement pour toucher les cônes (récepteurs des couleurs) et les individus finissent par perdre la vue de jour et finalement devenir aveugles.  Des changements au niveau du tapetum peuvent être observés à l’examen ophtalmique.  Certains individus gardent une vision diurne limitée pendant plusieurs années.

Références :

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. (2013) A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. Plos One 8(8):e72122. [pubmed/24015210]