PRA-type 1 (type Papillon, Phalène)

Gène impliqué : CNGB1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion et insertion, CNGB1 ; c.2685 dél.A,+c.2688 ins.6pb, exon25

Races : Épagneul nain continental/Papillon, Phalène

Âge d’apparition des signes cliniques : Ver l’âge de 4 à 6 ans

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine dont  fait partie la dégénérescence des cônes et des  bâtonnets fait partie.  Le PRA-type 1 du Papillon et du Phalène est une maladie rétinienne qui apparaît vers l’âge de 4 à 6 ans.  Comme les bâtonnets (récepteurs de la lumière faible) sont les premières cellules à être atteintes, l’animal commencera à perdre sa vision de nuit et sa vision périphérique.  La maladie évolue lentement mais progressivement pour toucher les cônes (récepteurs des couleurs) et les individus finissent par perdre la vue de jour et finalement devenir aveugles.  Des changements au niveau du tapetum peuvent être observés à l’examen ophtalmique.  Certains individus gardent une vision diurne limitée pendant plusieurs années.

Références :

Lien OMIA [OMIA000830/9615/]

Ahonen SJ, Arumilli M, Lohi H. (2013) A CNGB1 frameshift mutation in Papillon and Phalène dogs with progressive retinal atrophy. Plos One 8(8):e72122. [pubmed/24015210]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]