PRA-Généralisée

Gène impliqué : CCDC66

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, CCDC66 ; c.521 ins.A, exon6

Races : Schapendoes néerlandais

Âge d’apparition des signes cliniques : Très variable

L’atrophie progressive de la rétine généralisée (PRA généralisée) est une maladie qui cause la dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices de la rétine.  Les photorécepteurs de type bâtonnets, responsable pour la vision de nuit et la vision périphérique, sont affectés premièrement pour donner la perte de la vision nocturne.   Éventuellement les photorécepteurs cônes, responsable pour la vision de jour et la vision de couleur, sont également affectés pour amener au cécité complète.  Cette maladie affecte généralement les deux yeux, avec l’âge de debout des symptômes très variable.

Références :

Dekomien G, Vollrath C, Petrasch-Parwez E et al. (2010) Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene.  Neurogenetics 11:163-174. [pubmed/19777273]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]