PRA-Généralisée

Gène impliqué : CCDC66

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion, CCDC66 ; c.521 ins.A, exon6

Races : Schapendoes néerlandais

Âge d’apparition des signes cliniques : Très variable

L’atrophie progressive de la rétine généralisée (PRA généralisée) est une maladie qui cause la dégénérescence progressive des cellules photoréceptrices de la rétine.  Les photorécepteurs de type bâtonnets, responsable pour la vision de nuit et la vision périphérique, sont affectés premièrement pour donner la perte de la vision nocturne.   Éventuellement les photorécepteurs cônes, responsable pour la vision de jour et la vision de couleur, sont également affectés pour amener au cécité complète.  Cette maladie affecte généralement les deux yeux, avec l’âge de debout des symptômes très variable.

Références :

Dekomien G, Vollrath C, Petrasch-Parwez E et al. (2010) Progressive retinal atrophy in Schapendoes dogs: mutation of the newly identified CCDC66 gene.  Neurogenetics 11:163-174. [pubmed/19777273]