PRA-type III

Gène impliqué : FAM161A

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, FAM161A ; c.1758 ins.238pb (SINE), exon5

Races : Épagneul tibétain, Terrier tibétain

Âge d’apparition des signes cliniques : vers l’âge de 5 ans

L’atrophie progressive de la rétine de type III est une maladie dégénérative qui touche les cellules photoréceptrices de la rétine.  Les symptômes apparaissent vers l’âge de 5 ans et incluent diverses modifications bilatérales et symétriques au niveau de la rétine, comme une augmentation de la réflectivité du tapetum lucidum, une atténuation vasculaire, un changement de pigmentation et même l’atrophie du nerf optique.  Les photorécepteurs bâtonnets, responsable pour la vision à faible luminosité et la vision périphérique, sont détruits en premier pour donner la cécité de nuit.  Éventuellement les photorécepteurs cônes, responsable pour la vision de jour et la vision de couleur, sont touchés pour mener à la perte totale de la vision.

Références :

Downs LM, Mellersh CS (2014) An intronic SINE insertion in FAM161A that causes exon-skipping is associated with progressive retinal atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers.  PLOS ONE 9(4):e93990. [pubmed/24705771]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]