PRA-type III

Gène impliqué : FAM161A

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion, FAM161A ; c.1758 ins.238pb (SINE), exon5

Races : Épagneul tibétain, Terrier tibétain

Âge d’apparition des signes cliniques : 5 ans

L’atrophie progressive de la rétine de type III est une maladie dégénérative qui touche les cellules photoréceptrices de la rétine.  Les symptômes apparaissent vers l’âge de 5 ans et incluent diverses modifications bilatérales et symétriques au niveau de la rétine, comme une augmentation de la réflectivité du tapetum lucidum, une atténuation vasculaire, un changement de pigmentation et même l’atrophie du nerf optique.  Les photorécepteurs bâtonnets, responsable pour la vision à faible luminosité et la vision périphérique, sont détruits en premier pour donner la cécité de nuit.  Éventuellement les photorécepteurs cônes, responsable pour la vision de jour et la vision de couleur, sont touchés pour mener à la perte totale de la vision.

Références :

Downs LM, Mellersh CS (2014) An intronic SINE insertion in FAM161A that causes exon-skipping is associated with progressive retinal atrophy in Tibetan Spaniels and Tibetan Terriers.  PLOS ONE 9(4):e93990. [pubmed/24705771]