Polyneuropathie

Gène impliqué : NDRG1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, NDRG1 ; c.293 G>T, exon5

Races : Malamute d’Alaska

Âge d’apparition des signes cliniques : 3 à 19 mois

La polyneuropathie touche le Malamute d’Alaska. C’est une maladie neuromusculaire progressive qui peut atteindre différents degrés de sévérité dépendant de l’individu.  Les chiens touchés présentent de l’intolérance à l’exercice des bruits respiratoires stridents et un changement de voix.  Éventuellement, le chien subit une perte de coordination des membres postérieurs, une faiblesse musculaire, de l’atrophie musculaire touchant les muscles des membres et les muscles spinaux.  Les membres antérieurs finissent par être aussi affectés et l’animal a de la difficulté à marcher.  D’autres symptômes ont été répertoriés tels qu’une parésie du larynx, une perte de sensation et une perte des réflexes spinaux.  Les symptômes peuvent variés en intensité entres les individuels affectés, de moins sévère à plus sévère.

Références :

Braund KG, Shores A, Lowrie CT, Steinberg HS, Moore MP, Bagley RS, Steiss JE. (1997) Idiopathic polyneuropathy in Alaskan malamutes. J Vet Intern Med. 11(4):243-9. [pubmed/9298480]

Bruun CS, Jaderlund KH, Berendt M et al. (2013) A Gly98Val mutation in the N-Myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) in Alaskan malamutes with polyneuropathy.  PLOS ONE 8(2):e54547. [pubmed/23393557]