Céroïde-lipofuscinose neuronale 4A (NCL-4A) (type Terriers)

Gène impliqué : ARSG

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, ARSG ; c.296 G>A

Races : American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff, Bull Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 3 à 5 ans

La Céroïde-lipofuscinose neuronale 4A, aussi appelé Maladie de Batten, est une maladie de stockage lysosomal qui atteint les Terriers.  Les individus atteints présentent un dysfonctionnement d’une enzyme nécessaire au métabolisme normal des cellules, avec une accumulation de déchets métaboliques dans les cellules.  Les cellules nerveuses sont surtout affectées et les animaux développent progressivement des signes cliniques neurologiques vers l’âge de 3 à 5 ans tels que de l’incoordination musculaire, des tremblements, des mouvements oculaires anormaux, une démarche anormale et des problèmes d’équilibre.  Les animaux affectés sont souvent euthanasiés 2 à 4 ans après l’apparition des premiers signes cliniques.

Références :

Lien OMIA [001503-9615]

Abitbol M, Thibaud JL, Olby NJ Hitte C et al. (2010) A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis. PNAS 107(33):14775-14780. [pubmed/20679209]