Leuco-encéphalomyélopathie spongiforme

Gène impliqué : CYTB

Mode de transmission : ADN mitochondrial

Mutation : Substitution, CYTB c.14474 G>A

Races : Berger des Shetland, Bouvier australien

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre l’âge de 2 et 9 semaines

La leuco-encéphalomyélopathie spongiforme (leuco – substance blanche; encéphalo – cerveau; myélo – moelle épinière) du Berger des Shetland et du Bouvier australien est une maladie qui apparait entre l’âge de 2 et 9 semaines.  Le terme « spongiforme » fait référence au cerveau ou à la moelle affectée qui ressemble étrangement à une éponge lorsqu’on le regarde au microscope.   La myéline n’est pas formée correctement ce qui empêche la communication des cellules nerveuses entre elles.  Cette maladie se manifeste par des tremblements, de l’ataxie, de la parésie/paralysie, des spasmes et des déficiences au niveau des nerfs crâniens.

Références :

Li F-Y, Cuddon PA, Song J, Wood SL, Patterson JS, Shelton GD, Duncan ID (2006) Canine spongiform leukoencephalomyelopathy is associated with a missense mutation in cytochrome b. Neurobiology of Disease 21 (1): 35–42. [pubmed/16026996]