Adénocarcinome kystique rénal avec dermatofibrose nodulaire 

Gène impliqué : FLCN

Mode de transmission : Autosomique dominant

Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution ; FLCN c.764 A>G

Races : Berger allemand, Berger blanc suisse, Shiloh Shepherd

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’age de 5 ans

Cette condition rencontrée chez les Bergers allemands se manifeste vers l’âge de 5 ans sous la forme de petits nodules fermes, non douloureux, sur la peau au niveau de la tête et des pattes.  Avec le temps, ces nodules grossissent et deviennent ulcérés et douloureux.  La plupart des chiens atteints présentent une tumeur rénale (adénocarcinome kystique) ou de l’utérus chez les femelles non stérilisées.  Les signes d’une tumeur rénale incluent de la polyurie et polydipsie, une perte d’appétit et de poids, un abdomen distendu et des vomissements.  On soupçonne que les chiots avec deux copies de la mutation ne survivent pas et meurent pendant la grossesse.

Références :

Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF, Sorensen A, Aarskaug T et al. (2003). A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Human Molecular Genetics 12(23):3043-3053. [pubMed: 14532326]

Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Moe L, Heggebø R, Gamlem H, Ostrander EA, Lingaas F. Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A. 2000 Apr 11; 97(8):4132-7. [pubMed: 10759551]