Adénocarcinome kystique rénal avec dermatofibrose nodulaire  (RCND)

Gène impliqué : FLCN

Mode de transmission : Autosomique dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, FLCN ; c.764 A>G

Races : Berger allemand, Berger blanc suisse, Shiloh Shepherd

Âge d’apparition des signes cliniques : vers l’âge de 5 ans

Cette condition rencontrée chez les Bergers allemands se manifeste vers l’âge de 5 ans sous la forme de petits nodules fermes, non douloureux, sur la peau au niveau de la tête et des pattes.  Avec le temps, ces nodules grossissent et deviennent ulcérés et douloureux.  La plupart des chiens atteints présentent une tumeur au niveau du rein (adénocarcinome kystique) ou de l’utérus chez les femelles non stérilisées.  Les signes d’une tumeur rénale incluent de la polyurie et polydipsie, une perte d’appétit et de poids, un abdomen distendu et des vomissements.  On soupçonne que les chiots avec deux copies de la mutation ne survivent pas et meurent pendant la grossesse.

Références :

Lingaas F, Comstock KE, Kirkness EF, Sorensen A, Aarskaug T et al. (2003). A mutation in the canine BHD gene is associated with hereditary multifocal renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis in the German Shepherd dog. Human Molecular Genetics 12(23):3043-3053. [pubmed: 14532326]

Jónasdóttir TJ, Mellersh CS, Moe L, Heggebø R, Gamlem H, Ostrander EA, Lingaas F. (2000) Genetic mapping of a naturally occurring hereditary renal cancer syndrome in dogs. Proc Natl Acad Sci U S A. 97(8):4132-7. [pubmed: 10759551]