Épidermolyse bulleuse dystrophique (RDEB)

Gène impliqué : COL7A1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, COL7A1 ; c.5716 G>A

Races : Golden Retriever

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

L’épidermolyse bulleuse dystrophique du Golden Retriever est une maladie dermatologique congénitale douloureuse.  Les individus atteints présentent une peau extrêmement fragile et développent facilement des plaies, des ulcères et des cicatrices.  Les oreilles, la région génitale, les coussinets et la tête sont les régions principalement atteintes.  De plus, ils présentent des ulcères dans la bouche et dans l’œsophage.  Les ulcérations de la peau cessent vers l’âge de 8 mois tandis que les ulcérations de la bouche et de l’œsophage persistent à l’âge adulte et peuvent aussi causer des problèmes pour manger.

Références :

Lien OMIA [000341-9615]

Baldeschi1 C, Gache1 Y, Rattenholl A, Bouillé P, Danos O, Ortonne1 J-P, Bruckner-Tuderman L, Meneguzzi1 G (2003) Genetic correction of canine dystrophic epidermolysis bullosa mediated by retroviral vectors. Human Molecular Genetics. 12(15):1897-1905. [pubmed/12874109]

Magnol JP, Pin D, Palazzi X, Lacour JP, Gache Y, Meneguzzi G (2005). Characterization of a canine model of dystrophic bullous epidermolysis (DBE). Development of a gene therapy protocol. Bull Acad Natl Med. 189(1):107-121. [pubmed/16119884]