Ichtyose (type Norfolk Terrier)

Gène impliqué : KRT10

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution simple, KRT10, G>T intron5

Races : Lucas Terrier, Norfolk Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

L’ichtyose type Norfolk Terrier est une ichtyose épidermolytique.  La peau des chiens affectés est très fragile.  Des plaies ainsi que des ulcères se forment dès la naissance aux sites de friction.  La peau devient aussi hyper-pigmentée (noire avec le temps) aux sites de friction.

Références :

Credille KM, Barnhart KF, Minor JS, Dunstan RW (2005) Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. British Journal of Dermatology. 153 (1), 51-58. [pubmed/16029326]