Myotonie congénitale (type Schnauzer)

Gène impliqué : CLCN1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, CLCN1 c.803 C>T

Races : Schnauzer miniature, Schnauzer moyen

Âge d’apparition des signes cliniques : Environ l’âge de 6 semaines

La myotonie congénitale est une maladie qui affecte les canaux ioniques des muscles squelettiques et qui cause un délai dans la relaxation des muscles à la suite d’un stimulus.  Les animaux atteints présentent une hypertrophie des muscles squelettiques, de la difficulté à se lever après une période de repos, une démarche tendue et des sauts de lapin à la course.  Ils peuvent aussi présenter une mâchoire supérieure plus longue que celle qui est inférieure, des anomalies dentaires, de la salivation, des halètements excessifs, des aboiements anormaux et de la difficulté à avaler.  Malgré les signes cliniques, l’espérance de vie est normale.

Références :

Bhalerao DP, Rajpurohit Y, Vite CH, Giger U (2002) Detection of a genetic mutation for myotonia congenital among miniature schnauzers and identification of a common carrier ancestor. AJVR 63(10):1443-1447. [pubmed/12371774]

Finnigan DF, Brad Hanna WJ, Poma R, Bendall AJ (2007) A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian Cattle Dog. J Vet Intern Med 21:458-463. [pubmed/17552451]

Vite CH, Melniczek J, Patterson D, Giger U. (1999) Congenital myotonic myopathy in the miniature schnauzer: an autosomal recessive trait. J Hered. 90(5):578-80. [pubmed/10544501]

Rhodes TH, Vite CH, Giger U et al. (1999) A missense mutation in canine ClC-1 causes recessive myotonia confenita in the dog.  FEBS Letters 456:54-58.[pubmed/10452529]