Myotonie congénitale (type Bouvier australien courte queue)

Gène impliqué : CLCN1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, CLCN1 c.2665 ins.A

Races : Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Bouvier australien, Bouvier australien courte queue

Âge d’apparition des signes cliniques : Environ l’âge de 6 semaines

La myotonie congénitale est une maladie qui affecte les canaux ioniques des muscles squelettiques et qui cause un délai dans la relaxation des muscles à la suite d’un stimulus.  Les animaux atteints présentent une hypertrophie des muscles squelettiques, de la difficulté à se lever après une période de repos, une démarche tendue et des sauts de lapin à la course.  Ils peuvent aussi présenter une mâchoire supérieure plus longue que celle qui est inférieure, des anomalies dentaires, de la salivation, des halètements excessifs, des aboiements anormaux et de la difficulté à avaler.  Malgré les signes cliniques, l’espérance de vie est normale.

Références :

Finnigan DF, Brad Hanna WJ, Poma R, Bendall AJ (2007) A novel mutation of the CLCN1 gene associated with myotonia hereditaria in an Australian Cattle Dog. J Vet Intern Med 21:458-463. [pubmed/17552451]

Bhalerao DP, Rajpurohit Y, Vite CH, Giger U (2002) Detection of a genetic mutation for myotonia congenital among miniature schnauzers and identification of a common carrier ancestor. AJVR 63(10):1443-1447. [pubmed/12371774]