Dégénérescence néonatale du cervelet (type Beagle)

Gène impliqué : SPTBN2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, SPTBN2 ; c.5921 dél. CAAGGCA, exon29

Races : Beagle, Carlin Pinscher

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 3 semaines

La dégénérescence néonatale du cervelet est une maladie neurodégénérative où il y a une détérioration des cellules du cervelet comme les cellules de Purkinje, entraînant des signes d’ataxie cérébelleuse. Les chiens atteints souffrent d’un manque de coordination dans leurs mouvements et d’une perte d’équilibre. Ils ont de la difficulté à marcher et ont tendance à croiser les pattes, faire des mouvements saccadés au niveau des pattes et de la tête et présentent des tremblements. La progression de la maladie est lente, mais la condition ne peut pas s’améliorer et donc les animaux sont souvent euthanasiés.

Références :

Forman OP, De Risio L, Stewart J, Mellersh CS, Beltran E (2012) Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cetebellar corticala degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genetics 13:55 [pubmed/22781464]