Narcolepsie (type Dobermann Pinscher)

Gène impliqué : HCRTR2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion, HCRTR2 c.647-35 ins.226bp (SINE)

Races : Dobermann Pinscher

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 1 et 6 mois

La narcolepsie est un trouble du sommeil rencontré chez plusieurs races canines dont le Doberman Pinscher. Cette condition apparaît entre 1 et 6 mois d’âge.  Les individus atteints dorment beaucoup plus longtemps que la normale et sont moins actifs.  Le symptôme le plus caractéristique chez les animaux atteints est des épisodes de collapse à la suite d’un jeu ou d’un repas par exemple.  Au début d’une crise, ils peuvent être conscients, puis ils finissent par s’endormir.  Durant ces épisodes, ils perdent leur tonus musculaire.  La maladie ne s’aggrave pas après l’âge d’un an, mais l’animal fera des crises toute sa vie.

Références :

Hungs M, Fan J, Lin L, Lin X, Maki RA, Mignot E (2001) Identification and functional analysis of mutations in the hypocretin (orexin) genes of narcoleptic canines. Genome Res 11(4):531-539. [pubmed/11282968]

Lin L, Faraco J, Li R, Kadotani H, Rogers W et al. (1999) The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (Orexin) receptor 2 gene. Cell 98:365-376. [pubmed/10458611]

Chen L, Brown RE, McKenna JT, McCarley RW (2009) Animal models of narcolepsy. CNS Neurol Disord Drug Targets 8(4):296-308. [pubmed/19689311]