Narcolepsie (type Dobermann Pinscher)

Gène impliqué : HCRTR2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, HCRTR2 ; c.647-35 ins.226pb (SINE)

Races : Dobermann Pinscher

Âge d’apparition des signes cliniques : Entre 1 et 6 mois

La narcolepsie est un trouble du sommeil rencontré chez plusieurs races canines dont le Doberman Pinscher. Cette condition apparaît entre 1 et 6 mois d’âge.  Les individus atteints dorment beaucoup plus longtemps que la normale et sont moins actifs.  Le symptôme le plus caractéristique chez les animaux atteints est des épisodes de collapse à la suite d’un jeu ou d’un repas par exemple.  Au début d’une crise, ils peuvent être conscients, puis ils finissent par s’endormir.  Durant ces épisodes, ils perdent leur tonus musculaire.  La maladie ne s’aggrave pas après l’âge d’un an, mais l’animal fera des crises toute sa vie.

Références :

Hungs M, Fan J, Lin L, Lin X, Maki RA, Mignot E (2001) Identification and functional analysis of mutations in the hypocretin (orexin) genes of narcoleptic canines. Genome Res 11(4):531-539. [pubmed/11282968]

Lin L, Faraco J, Li R, Kadotani H, Rogers W et al. (1999) The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (Orexin) receptor 2 gene. Cell 98:365-376. [pubmed/10458611]

Chen L, Brown RE, McKenna JT, McCarley RW (2009) Animal models of narcolepsy. CNS Neurol Disord Drug Targets 8(4):296-308. [pubmed/19689311]