Mucopolysaccharidose VII (MPS VII)

Gène impliqué : GUSB

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, GUSB ; c.559 G>A

Races : Berger allemand, Berger belge Malinois, Berger blanc suisse, Shiloh Shepherd

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 4 à 8 semaines

La mucopolysaccharidose VII (type Berger allemand) fait partie des maladies de surcharge lysosomale.  Une certaine enzyme est défectueuse dans la cellule ce qui provoque l’accumulation d’aminoglycans dans plusieurs tissus.  Cette accumulation d’aminoglycans affecte surtout les os et les articulations et nuit à la croissance des animaux affectés.  La maladie affecte surtout les os et les articulations.  Les chiots atteints sont normalement actifs et ont de l’appétit, par contre ils présentent un retard de croissance marqué, une grosse tête avec un petit museau, un crâne bombé, des problèmes cardiaques, des problèmes articulaires et ont de la difficulté à marcher (faiblesse des pattes arrière surtout).  Il n’ y a pas de traitement et les chiots sont souvent euthanasiés étant donné de leur qualité de vie médiocre.

Références :

Ray J, Haskin ME, Ray K (1998) Molecular diagnostic tests for ascertainment of genotype at the mucopolysaccharidosis type VII locus in dogs. AJVR 59(9):1092-1095. [pubmed/9736382]

Silverstein Dombrowski DC, Carmichael KP, Wang P, O’Malley TM, Haskins ME, Giger U (2004) Mucopolysaccharidosis type VII in a German Shepherd dog. J Am Vet Med Assoc 224(4) :553-7, 532-3. [pubmed/14989549]