Mucopolysaccharidose VII (MPS VII) (type Berger allemand)

Gène impliqué : GUSB

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, GUSB c.559 G>A

Races : Berger allemand, Berger belge Malinois, Berger blanc suisse, Shiloh Shepherd

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 4 à 8 semaines

La mucopolysaccharidose VII (type Berger allemand) fait partie des maladies de surcharge lysosomale.  Une certaine enzyme est défectueuse dans la cellule ce qui provoque l’accumulation d’aminoglycans dans plusieurs tissus.  Cette accumulation d’aminoglycans affecte surtout les os et les articulations et nuit à la croissance des animaux affectés.  La maladie affecte surtout les os et les articulations.  Les chiots atteints sont normalement actifs et ont de l’appétit, par contre ils présentent un retard de croissance marqué, une grosse tête avec un petit museau, un crâne bombé, des problèmes cardiaques, des problèmes articulaires et ont de la difficulté à marcher (faiblesse des pattes arrière surtout).  Il n’ y a pas de traitement et les chiots sont souvent euthanasiés étant donné de leur qualité de vie médiocre.

Références :

Ray J, Haskin ME, Ray K (1998) Molecular diagnostic tests for ascertainment of genotype at the mucopolysaccharidosis type VII locus in dogs. AJVR 59(9):1092-1095 [pubmed/973682]

Silverstein Dombrowski DC, Carmichael KP, Wang P, O’Malley TM, Haskins ME, Giger U (2004) Mucopolysaccharidosis type VII in a German Shepherd dog. J Am Vet Med Assoc 224(4) :553-7, 532-3. [pubmed/14989549]