Mucopolysaccharidose IIIa (MPS IIIa)

Gène impliqué : SGSH

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation :

Teckel : Délétion, SGSH ; c.737_739 dél.CCA

Berger : Insertion, SGSH ; c.708_709 ins.A

Races : Teckels, New Zealand Huntaway

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 3 ans

La mucopolysaccharidose IIIa fait partie des maladies de surcharge lysosomale.  Une enzyme en particulier est défectueuse dans la cellule ce qui provoque l’accumulation de molécules d’aminoglycans dans plusieurs tissus.  Ce processus nuit à la croissance des animaux affectés.  Chez les teckels et le New Zealand Huntaway, cela donne une maladie surtout neurologique.  Les premiers signes apparaissent vers l’âge de 3 ans.  Les chiens atteints présentent des signes cliniques neurologiques tels que de l’ataxie, une perte des réflexes (surtout au niveau des pattes arrière), des tremblements de la tête et des mouvements oculaires anormaux . Même si la progression des symptômes est relativement lente, les animaux atteints sont souvent euthanasiés dans les années qui suivent le diagnostic.

Références :

Aronovich EL, Paige Carmichael KP, Morizono H, Koutlas IG et al. (2000) Canine heparin sulphate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo Syndrome Type A in Dachshunds. Genetics 68:80-84. [pubmed/10950929]

Yogalingam G, Pollard T, Gliddon B Jolly RD, Hopwood JJ (2002) Identification of a mutation causing mucopolysaccharidosis Type IIIA in New Zealand Huntaway Dogs. Genomics 79(2):150-153. [pubmed/11829484]