Gangliosidose à GM2 de type 1 (Tay Sachs) (Épagneul japonais/Chin)

Gène impliqué : HEXA

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, HEXA c.967 G>A

Races : Épagneul japonais/Chin

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 12 à 18 mois

La gangliosidose de type 1 de l’Épagneul japonais/Chin fait partie des maladies de stockage lysosomales.  Un défaut enzymatique provoque l’accumulation de gangliosides dans les cellules, ce qui empêche leur fonctionnement, spécifiquement des cellules nerveuses.  Les premiers symptômes apparaissent vers l’âge de 12 à 18 mois.  Les animaux atteints présentent comme signes cliniques des anomalies à la démarche, une perte d’équilibre, des problèmes de vision et ils deviennent plus lent mentalement.   Plus la maladie progresse, plus ils deviennent faibles.  La qualité de vie des animaux atteints se détériore et ils sont souvent euthanasiés avant deux ans.

Références :

Sanders DN, Zeng R, Wenger DA et al. (2013) GM2 gangliosidosis associated with a HEXA missense mutation in Japanese Chin dogs: A potential model for Tay Sachs disease. Molecular Genetics and Metabolism 108:70-75. [pubmed/23266199]