Gangliosidose à GM2 de type 0 (Sandoff-Like Disease) (Caniches)

Gène impliqué : HEXB

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, HEXB c.283 dél.G

Races : Caniches

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 12 à 18 mois

La gangliosidose à GM2 de type 0 des Caniches fait partie des maladies de stockage lysosomales.  Un défaut enzymatique provoque l’accumulation de gangliosides dans les cellules, ce qui empêche leur fonctionnement, spécifiquement des cellules nerveuses.  Cette maladie apparaît vers l’âge de 12 à 18 mois.  Les animaux atteints présentent comme signes cliniques une démarche anormale, une perte d’équilibre, des tremblements de la tête et des vomissements.  Plus la maladie progresse, plus ils deviennent faibles.  La qualité de vie des animaux atteints se détériore et ils sont souvent euthanasiés entre un an et demi et 2 ans.

Références :

Rahman MM, Chang HS, Mizukami K et al. (2012) A frameshift mutation in the canine HEXB gene in toy poodles with GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease). Vet J. 194(3):412-6. [pubmed/22766310]

Rahman MM, Yabuki A, Kohyama M et al. (2013) Real-Time PCR Genotyping Assay for GM2 Gangliosidosis Variant 0 in Toy Poodles and the Mutant Allele Frequency in Japan. J Vet Med Sci. 76(2) :295-299. [pubmed/24161966]

Tamura S, Tamura Y, Uchida K et al. (2010) GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in a family of toy poodles. J Vet Intern Med. 24(5):1013-9. [pubmed/20695991]

Sanders DN, Zeng R, Wenger DA et al. (2013) GM2 gangliosidosis associated with a HEXA missense mutation in Japanese Chin dogs: A potential model for Tay Sachs disease. Molecular Genetics and Metabolism 108:70-75. [pubmed/23266199]