Gangliosidose à GM2 de type 0 (Sandoff-Like Disease) (Caniches)

Gène impliqué : HEXB

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, HEXB c.283 dél.G

Races : Caniches

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 12 à 18 mois

La gangliosidose à GM2 de type 0 des Caniches fait partie des maladies de stockage lysosomales.  Un défaut enzymatique provoque l’accumulation de gangliosides dans les cellules, ce qui empêche leur fonctionnement, spécifiquement des cellules nerveuses.  Cette maladie apparaît vers l’âge de 12 à 18 mois.  Les animaux atteints présentent comme signes cliniques une démarche anormale, une perte d’équilibre, des tremblements de la tête et des vomissements.  Plus la maladie progresse, plus ils deviennent faibles.  La qualité de vie des animaux atteints se détériore et ils sont souvent euthanasiés entre un an et demi et 2 ans.

Références :

Rahman MM, Chang HS, Mizukami K et al. (2012) A frameshift mutation in the canine HEXB gene in toy poodles with GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease). Vet J. 194(3):412-6. [pubmed/22766310]

Rahman MM, Yabuki A, Kohyama M et al. (2013) Real-Time PCR Genotyping Assay for GM2 Gangliosidosis Variant 0 in Toy Poodles and the Mutant Allele Frequency in Japan. J Vet Med Sci. 76(2) :295-299. [pubmed/24161966]

Tamura S, Tamura Y, Uchida K et al. (2010) GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff-like disease) in a family of toy poodles. J Vet Intern Med. 24(5):1013-9. [pubmed/20695991]

Sanders DN, Zeng R, Wenger DA et al. (2013) GM2 gangliosidosis associated with a HEXA missense mutation in Japanese Chin dogs: A potential model for Tay Sachs disease. Molecular Genetics and Metabolism 108:70-75. [pubmed/23266199]