Gangliosidose à GM1 (Husky sibérien, Shiba Inu)

Gène impliqué : GLB1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation :  Délétion chez le Shiba Inu, GLB1 ; c.1647 dél.C

Insertion chez le Husky sibérien, GLB1 ; c.1688_1706 ins.19bp

Races : Husky sibérien, Shiba Inu

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 12 à 18 mois

La gangliosidose à GM1 du Husky sibérien et du Shiba Inu fait partie des maladies de stockage lysosomales.  Un défaut enzymatique provoque l’accumulation de gangliosides dans les cellules nerveuses, qui empêche la communication des cellules nerveuses entre elles.  Les signes cliniques apparaissent vers l’âge de 12 à 18 mois.  Les animaux atteints deviennent plus lents mentalement et ils ne répondent plus quand on les appelle.  Ils présentent également comme signes cliniques des anomalies à la démarche ainsi qu’un manque d’équilibre.  Leurs tremblements de tête peuvent les empêcher de manger correctement.  Plus la maladie progresse, plus ils deviennent faibles.  La qualité de vie des animaux atteints se détériore et ils sont souvent euthanasiés.

Références :

Uddin MM, Arata S, Takeuchi Y, Chang H-S et al. (2013) Molecular epidemiology of canine GM1 gangliosidosis in the Shiba Inu breed in Japan: relationship beween regional prevalence and carrier frequency. Veterinary Research 9:132. [pubmed/32819787]

Yamato O, Endoh D, Kobayashi A, Masuoka Y (2002) A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs. J. Inhertt Metab Dis 25:525-526. [pubmed/12555949]

Kreutzer R, Leeb T, Müller G, et al. (2005) A duplication in the canine b-Galactosidase gene GLB1 causes exon skipping and GM1-gangliosidosis in Alaskan Huskies. Genetics 170(4):1875-1861. [pubmed/15944348]