MPS VI (Mucopolysaccharidose VI) (Caniches)

Gène impliqué : ARSB

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, ARSB c.103_124 dél.22pb, exon1

Races : Caniches

Âge d’apparition des signes cliniques : jeune adulte

La mucopolysaccharidose VI est une maladie de stockage lysosomal affectant les caniches. Elle est causée par une l’activité déficiente d’une enzyme responsable de la dégradation lysosomale d’un ou de plusieurs types de GAG (composante du tissu conjonctif).  Il y a de nombreux symptômes dont une dysplasie épiphysaire, des corps vertébraux mal formés, la luxation des articulations des membres et de l’articulation lombosacrée, l’hypoplasie du processus odontoïde et de l’appareil hyoïdien.  Le chien touché peut aussi avoir des cornées opaques.

Références:

Jolly RD, Hopwood JK, Marshall NR et al. (2012) Mucopolysaccharidosis type VI in a Miniature Poodle-type dog caused by a deletion in the arylsulphataseB gene.  New Zealand Veterinary Journal 60(3):183-188.  [pubmed/22329490]