Mucopolysaccharidose VI (MPS VI)

Gène impliqué : ARSB

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, ARSB c.103_124 dél.22pb, exon1

Races : Caniches

Âge d’apparition des signes cliniques : jeune adulte

La mucopolysaccharidose VI est une maladie de stockage lysosomal affectant les caniches. Elle est causée par une l’activité déficiente d’une enzyme responsable de la dégradation lysosomale d’un ou de plusieurs types de GAG (composante du tissu conjonctif).  Il y a de nombreux symptômes dont une dysplasie épiphysaire, des corps vertébraux mal formés, la luxation des articulations des membres et de l’articulation lombosacrée, l’hypoplasie du processus odontoïde et de l’appareil hyoïdien.  Le chien touché peut aussi avoir des cornées opaques.

Références:

Jolly RD, Hopwood JK, Marshall NR et al. (2012) Mucopolysaccharidosis type VI in a Miniature Poodle-type dog caused by a deletion in the arylsulphataseB gene.  New Zealand Veterinary Journal 60(3):183-188.  [pubmed/22329490]