Déficit en pyruvate déshydrogénase phosphatase

Gène impliqué : PDP1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, PDP1 ; c.754 C>T

Races : Clumber Spaniel, Sussex Spaniel

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès l’âge de 15 semaines

La déficience en pyruvate déshydrogénase phosphatase est une maladie métabolique qui affecte les Clumber Spaniel et les Sussex Spaniel dès l’âge de 15 semaines.  L’acide pyruvate est une molécule nécessaire pour la production d’énergie dans les muscles.  La maladie peut être responsable d’un taux élevé de mortalité néonatale.  Les chiots atteints ne jouent pas avec les autres chiots de la portée.  À l’âge de 1 an, les chiots présentent de l’intolérance à l’exercice et ne sont pas capables de jouer plus que 5 minutes au maximum.  Ils marchent très lentement, restent en position assise et tombent lors de l’exercice.  Si les chiots affectés ne reçoivent pas de complément alimentaire, ils mourront dans leurs premières années de vie.

Références :

OMIA link [001406-9615]

Cameron JM, Maj MC, Levandovskiy V et al. (2007) Identification of a canine model of pyruvate dehydrogenase phosphatase 1 deficiency. Molecular Genetics and Metabolism 90:15-23. [pubmed/17095275]