Anomalie de May-Hegglin

Gène impliqué : MYH9

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, MYH9 ; c.5521 G>A, exon38

Races : Carlin, Carlin Pinscher

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

L’anomalie de May-Hegglin du type Carlin est une condition qui affecte les plaquettes, un type de cellule du sang impliqué dans la coagulation normale.  Le diagnostic peut être posé à l’examen du sang par microscopie, mais aussi par test d’association par ADN.  Le chien affecté présente des anomalies des plaquettes (la trombocytopénie et les macrothrombocytes) et des corps d’inclusion dans les neutrophiles.  Par contre, les chiens affectés ne présentent aucun signe clinique et leur temps de saignement est normal.  Il est cependant important de différencier cette condition congénitale de certaines maladies infectieuses qui peuvent aussi causer des thrombocytopénies/macrothrombocytes.  De plus, certaines machines analytiques dans les laboratoires diagnostiques d’hématologie peuvent compter les macrothrombocytes comme des globules rouges ce qui peut donner des résultats hématologiques anormaux.

Références :

Flatland B, Fry MM, Baek SJ, Bahn JH et al. (2011) May-Hegglin anomaly in a dog. Bet Clin Pathol 40(2):207-214. [pubmed/21554370]