Anomalie de May-Hegglin

Gène impliqué : MYH9

Mode de transmission : Autosomique dominant (pas confirmé)

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, MYH9 ; c.5521 G>A, exon38

Races : Carlin, Carlin Pinscher

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

L’anomalie de May-Hegglin du type Carlin est une condition qui affecte les plaquettes, un type de cellule du sang impliqué dans la coagulation normale.  Le diagnostic peut être posé à l’examen du sang par microscopie, mais aussi par test d’association par ADN.  Le chien affecté présente des anomalies des plaquettes (la trombocytopénie et les macrothrombocytes) et des corps d’inclusion dans les neutrophiles.  Il ne présente toutefois aucun signe clinique et a un temps de saignement normal.  Il est cependant important de différencier cette condition congénitale de certaines maladies infectieuses qui peuvent aussi causer des thrombocytopénies/macrothrombocytes.  De plus, certains appareils analytiques dans les laboratoires diagnostiques d’hématologie peuvent compter les macrothrombocytes comme des globules rouges ce qui peut donner des résultats hématologiques anormaux.

Références :

Lien OMIA [001608-9615]

Flatland B, Fry MM, Baek SJ, Bahn JH et al. (2011) May-Hegglin anomaly in a dog. Bet Clin Pathol 40(2):207-214. [pubmed/21554370]