Mucopolysaccharidose I (MPS I) (Syndrome d’Hurler)

Gène impliqué : IDUA

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution simple, IDUA c.155+1 G>A

Races : Plott Hound

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 4 à 6 mois

La mucopolysaccharidose I (syndrome d’Hurler) est une maladie de stockage lysosomal.  Les animaux atteints sont déficients d’une enzyme responsable de l’élimination des GAGs qui sont présents dans plusieurs tissus du corps.  Ce dysfonctionnement entraine une croissance et un fonctionnement anormal des organes.  Les chiots développent vers l’âge de 4 à 6 mois des problèmes osseux et articulaires tels que de la laxité ligamentaire, un retard de croissance, des déformations osseuses et de la douleur à la manipulation.  D’autres signes cliniques tels que des problèmes cardiaques, oculaires, de démarche et de posture peuvent être observés.  Les animaux affectés sont soit euthanasiés ou meurent à la suite de complications avant l’âge de 2 à 3 ans.

Références :

Menon KP, Tieu PT, Neufeld EF (1992) Architecture of the canine IDUA gene and mutation underlying canine mucopolysaccharidosis 1. Genomics 14(3):763-768. [pubmed/21554370]