Mucopolysaccharidose I (MPS I) (syndrome d’Hurler)

Gène impliqué : IDUA

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution simple, IDUA c.155+1 G>A

Races : Plott Hound

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 4 à 6 mois

La mucopolysaccharidose I (syndrome d’Hurler) est une maladie de stockage lysosomal.  Les animaux atteints sont déficients d’une enzyme responsable de l’élimination des GAGs qui sont présents dans plusieurs tissus du corps.  Ce dysfonctionnement entraine une croissance et un fonctionnement anormal des organes.  Les chiots développent vers l’âge de 4 à 6 mois des problèmes osseux et articulaires tels que de la laxité ligamentaire, un retard de croissance, des déformations osseuses et de la douleur à la manipulation.  D’autres signes cliniques tels que des problèmes cardiaques, oculaires, de démarche et de posture peuvent être observés.  Les animaux affectés sont soit euthanasiés ou meurent à la suite de complications avant l’âge de 2 à 3 ans.

Références :

Menon KP, Tieu PT, Neufeld EF (1992) Architecture of the canine IDUA gene and mutation underlying canine mucopolysaccharidosis 1. Genomics 14(3):763-768. [pubmed/21554370]