Mucopolysaccharidose I (MPS I) (Syndrome d’Hurler)

Gène impliqué : IDUA

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, IDUA ; c.155+1 G>A

Races : Plott Hound

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 4 à 6 mois

La mucopolysacharidose I (syndrome de Hurler) est une maladie de stockage des lysosomes.  Les animaux atteints ont une déficience en une enzyme appelée alpha-L iduronidase, qui a pour fonction de décomposer les glycosaminoglycans (GAGs, qu’on appelle aussi mucopolysaccharides).  Les GAGs sont des composantes normales de l’espace extracellulaire du tissu connectif.  Dans la mucopolysacharidose I, il y a accumulation de certains GAGs dans les tissus du corps.  À l’âge de 4 à 6 mois, les chiots atteints commencent à manifester des retards de croissance, des déformations osseuses, de la douleur lors de manipulations, des boiteries progressives et de l’opacité de la cornée qui évoluera en une vision réduite. La maladie est progressive et les animaux atteints sont souvent euthanasiés ou meurent suite à des complications avant l’âge de 2 à 3 ans.

Références :

Lien OMIA [000664-9615]

Menon KP, Tieu PT, Neufeld EF (1992) Architecture of the canine IDUA gene and mutation underlying canine mucopolysaccharidosis 1. Genomics 14(3):763-768. [pubmed/1339393]