Encéphalopathie néonatale avec convulsions (Caniches)

Gène impliqué : ATF2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, ATF2 ; c.152 T>G, exon3

Races : Caniches

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

L’encéphalopathie néonatale avec convulsions des Caniches est une maladie neurologique qui affecte les chiots dès leur naissance.  Les chiots affectés sont plus petits que ceux normaux; ils ont de la difficulté à boire le lait au bout de quelques jours et meurent souvent vers l’âge d’une semaine.  Ceux qui survivent démontrent vers l’âge de 3 semaines de la faiblesse musculaire, des tremblements, de la difficulté à marcher et ils tombent souvent.  La maladie évolue et les chiots commencent à faire des crises épileptiformes qui ne répondent pas aux traitements.  Ils meurent ou sont euthanasiés vers l’âge de 7 semaines.

Références :

Chen X, Johnson GS, Schnabel RD, Taylor JF et al. (2008) A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics 9:41-49. [pubmed/18074159]