Déficience en phosphofructokinase (PFK)

Gène impliqué : PFKM

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution simple ; PFKM c.550 C>T, exon7

Race : Wachtelhund/Chien d’oysel allemand

Âge d’apparition des signes cliniques : Jeune adulte

La déficience en phosphofructokinase du Chien d’oysel allemand est une maladie du métabolisme du glycogène qui cause l’hémolyse des globules rouges et qui rend les chiens affectés léthargiques et intolérants à l’exercice.  Ils sont anémiques et leurs muqueuses buccales sont pâles ou peuvent même être jaunâtres.  De plus, les chiens affectés font souvent de la fièvre et leur urine est de couleur brune due à l’hémolyse des globules rouges.

 

Références :

Gultekin GI, Raj K, Lehman S, Hillström A, Giger U (2012) Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog. Molecular and Cellular Probes 26:243-247. [pubmed/22446493]

Hillstrom A, Tvedten H, Rowe A, Giger U. (2011) Hereditary Phosphofructokinase Deficiency in Wachtelhunds. J Am Anim Hosp Assoc. 47(2):145-50. [pubmed/21311071]