Déficience en phosphofructokinase (PFK)

Gène impliqué : PFKM

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution simple ; PFKM c.550 c>T

Races : Wachtelhund/Chien d’oysel allemand

Âge d’apparition des signes cliniques : Jeune adulte

La déficience en phosphofructokinase du Chien d’oysel allemand est une maladie du métabolisme du glycogène qui cause l’hémolyse des globules rouges et qui rend les chiens affectés léthargiques et intolérants à l’exercice.  Ils sont anémiques et leurs muqueuses buccales sont pâles ou peuvent même être jaunâtres.  De plus, les chiens affectés font souvent de la fièvre et leur urine est de couleur brune due à l’hémolyse des globules rouges.

Références :

Gultekin GI, Raj K, Lehman S, Hillström A, Giger U (2012) Missense mutation in PFKM associated with muscle-type phosphofructokinase deficiency in the Wachtelhund dog. Molecular and Cellular Probes 26:243-247. [pubmed/22446493]

Hillstrom A, Tvedten H, Rowe A, Giger U. (2011) Hereditary Phosphofructokinase Deficiency in Wachtelhunds. J Am Anim Hosp Assoc. 47(2):145-50. [pubmed/21311071]