Hypomyélinisation (Braque de Weimar)

Gène impliqué : FNIP2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, FNIP2 ; c.880 dél.A, exon9

Races : Braque de Weimar

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 10 à 12 jours

L’hypomyélinisation du Braque de Weimar est une maladie qui apparaît chez les chiots vers l’âge de 10 à 12 jours. Cette maladie se caractérise par des tremblements du corps en entier, qui sont plus sévères lorsque l’animal mange ou s’excite.  Certains individus affectés ont de la difficulté à se déplacer normalement et peuvent présenter de la faiblesse des membres.  Ces signes cliniques disparaissent durant la première année de leur vie si bien qu’ils sont normaux dès l’âge de 12 à 18 mois.

Références :

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA et al. (2014) A mutation in the canine gene encoding Folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia 62:39-51. [pubmed/24272703]