Hypomyélinisation (Braque de Weimar)

Gène impliqué : FNIP2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, FNIP2 ; c.880 dél.A, exon9

Races : Braque de Weimar

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 10 à 12 jours

L’hypomyélinisation du Braque de Weimar est une maladie qui apparaît chez les chiots vers l’âge de 10 à 12 jours. Cette maladie se caractérise par des tremblements du corps en entier, qui sont plus sévères lorsque l’animal mange ou s’excite.  Certains individus affectés ont de la difficulté à se déplacer normalement et peuvent présenter de la faiblesse des membres.  Ces signes cliniques disparaissent durant la première année de leur vie si bien qu’ils sont normaux dès l’âge de 12 à 18 mois.

Références :

Pemberton TJ, Choi S, Mayer JA et al. (2014) A mutation in the canine gene encoding Folliculin-interacting protein 2 (FNIP2) associated with a unique disruption in spinal cord myelination. Glia 62:39-51. [pubmed/24272703]