Dystrophie spinale

Gène impliqué : NKX2-8

Mode de transmission : Autosomique dominant ou complexe

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion et insertion, NKX2-8 ; c.449 dél.1pb+ins.2pb, exon2

Races : Braque de Weimar

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 4 à 6 semaines

Le dysraphisme spinal du Braque de Weimar est une condition qui affecte la moelle épinière et qui est le résultat de la malformation du tube neural durant la gestation.  Les lésions sont plus sévères au niveau de la région lombaire.  Les signes cliniques apparaissent vers l’âge de 4 à 6 semaines quand les chiots commencent à se déplacer.  Les signes les plus communs sont les déplacements en sauts de lapin et une démarche un peu bizarre.  La maladie n’évolue pas dans le temps et les animaux affectés peuvent avoir une vie à peu près normale.

Références :

Safra N, Bassuk AG, Ferguson PJ et al. (2013) Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans. PLoS Genetics 9(7):e1003646. [pubmed/23874236]