« Shaking Puppy Syndrome » (Dysmyélogénèse)

Gène impliqué : PLP1

Mode de transmission : Relié au chromosome X

Puisque la mutation se trouve sur le chromosome X, la maladie suit une patron d’hérédité liée aux sexe.  Les femelles avec une copie de gène muté sont porteuses mais pas affectées.  Les mâles avec leur seule copie de gène muté sont affectés.

Mutation : Substitution simple, PLP1 c.219 A>C

Races : Épagneul springer anglais

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

La dysmyélogénèse ou syndrome du « shaking puppy » de l’Épagneul springer anglais est une maladie neurologique qui affecte la proprioception.  Le mode de transmission est lié au chromosome X donc ce sont principalement les mâles qui sont sévèrement affectés.  Les animaux touchés ont de la difficulté à garder leur équilibre, à avoir de la coordination et à se positionner dans l’espace.  Ils se tiennent debout avec les pattes très écartées, ils sont maladroits et ils tremblent des membres et de la tête particulièrement durant les moments d’excitation (exemple, pendant le repas).  Ils finissent par ne plus pouvoir se déplacer ainsi que ne plus manger et meurent avant l’âge de 3 à 6 mois.  Les femelles sont essentiellement porteuses, mais elles peuvent montrer de légers signes qui disparaissent vers l’âge de 4 à 6 semaines.

Références :

Nadon NL, Duncan ID, Hudson LD. (1990) A point mutation in the proteolipid protein gene of the ‘shaking pup’ interrupts oligodendrocyte development. Development 110:529-537. [pubmed/1723945]

Mayer JA, Griffiths IR, Goldman JE, Smith CM et al. (2015) Modeling the natural history of Pelizaeur-Merzbacher disease.  Neurobiol Dis 75:115-130. [pubmed/25562656]