« Shaking Puppy Syndrome » (Dysmyélogénèse)

Gène impliqué : PLP1

Mode de transmission : Relié au chromosome X

Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles de sa descendance.  Une femelle doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les femelles qui ont une seule copie de la mutation ne sont pas à risque de développer la maladie, mais sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation aux descendants.

Mutation : Substitution simple, PLP1 c.219 A>C

Races : Épagneul springer anglais

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

La dysmyélogénèse ou syndrome du « shaking puppy » de l’Épagneul springer anglais est une maladie neurologique qui affecte la proprioception.  Le mode de transmission est lié au chromosome X donc ce sont principalement les mâles qui sont sévèrement affectés.  Les animaux touchés ont de la difficulté à garder leur équilibre, à avoir de la coordination et à se positionner dans l’espace.  Ils se tiennent debout avec les pattes très écartées, ils sont maladroits et ils tremblent des membres et de la tête particulièrement durant les moments d’excitation (exemple, pendant le repas).  Ils finissent par ne plus pouvoir se déplacer ainsi que ne plus manger et meurent avant l’âge de 3 à 6 mois.  Les femelles sont essentiellement porteuses, mais elles peuvent montrer de légers signes qui disparaissent vers l’âge de 4 à 6 semaines.

Références :

Nadon NL, Duncan ID, Hudson LD. (1990) A point mutation in the proteolipid protein gene of the ‘shaking pup’ interrupts oligodendrocyte development. Development 110:529-537. [pubmed/1723945]

Mayer JA, Griffiths IR, Goldman JE, Smith CM et al. (2015) Modeling the natural history of Pelizaeur-Merzbacher disease.  Neurobiol Dis 75:115-130. [pubmed/25562656]