Hyperthermie maligne

Gène impliqué : RYR1

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, RYR1 ; c.1640 T>C

Races : Labrador Retriever, Lévrier anglais, Pointer anglais

Âge d’apparition des signes cliniques : Déclenché par des stimuli stressants.  Ex. Inhalation d’un gaz anesthésique.

L’hyperthermie maligne est une maladie qui se déclenche à la suite de différents stimuli spécifiques comme l’inhalation d’un gaz anesthésique (halothane par exemple), l’ingestion de caféine ou encore de l’exercice physique intense.  L’animal affecté commence alors à présenter des contractions musculaires violentes, le métabolisme et le rythme cardiaque de celui-ci augmentent ce qui finit par élever sévèrement la température corporelle de l’animal.  Ensuite, les muscles deviennent rigides. Cette situation peut être fatale si le chien est sous anesthésie.

Références :

Roberts MC, Mickelson JR, Patterson EE et al. (2001) Autosomal dominant canine malignant hyperthermia is caused by a mutation in the gene encoding the skeletal muscle calcium release channel (RYR1). Anesthesiology 95:715-25. [pubmed/11575546]

Brunson DB, Hogan KJ (2004) Malignant hyperthermia: a syndrome not a disease.  Veterinary Clinics of North America: Small Animal Practice 34(6):1419-1433. [pubmed/15474681]