Hyperthermie maligne

Gène impliqué : RYR1

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution simple, RYR1 c.1640 T>C

Races : Labrador Retriever, Lévrier anglais, Pointer anglais

Âge d’apparition des signes cliniques : Déclenché par des stimuli stressants.  Ex. Inhalation d’un gaz anesthésique.

L’hyperthermie maligne est une maladie qui se déclenche à la suite de différents stimuli spécifiques comme l’inhalation d’un gaz anesthésique (halothane par exemple), l’ingestion de caféine ou encore de l’exercice physique intense.  L’animal affecté commence alors à présenter des contractions musculaires violentes, le métabolisme et le rythme cardiaque de celui-ci augmentent ce qui finit par élever sévèrement la température corporelle de l’animal.  Ensuite, les muscles deviennent rigides. Cette situation peut être fatale si le chien est sous anesthésie.

Références :

Roberts MC, Mickelson JR, Patterson EE et al. (2001) Autosomal dominant canine malignant hyperthermia is caused by a mutation in the gene encoding the skeletal muscle calcium release channel (RYR1). Anesthesiology 95:715-25. [pubmed/11575546]

Brunson DB, Hogan KJ (2004) Malignant hyperthermia: a syndrome not a disease.  Veterinary Clinics of North America: Small Animal Practice 34(6):1419-1433. [pubmed/15474681]