PRA-CRD2 (Dégénérescence rétinienne précoce)

Gène impliqué : IQCB1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion, IQCB1 c.952 ins.C, exon10

Races : American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff

Âge d’apparition des signes cliniques : Avant l’âge d’un an

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine.  La dégénérescence rétinienne précoce (PRA-CRD2) du American Pit Bull Terrier et du American Staffordshire Terrier est une maladie génétique oculaire qui affecte en premier les cônes (récepteurs des couleurs) suivis par les bâtonnets (récepteurs pour la lumière faible).  Les chiots présentent d’abord des signes de cécité le jour, puis avec le temps ils perdent aussi la vision de nuit.  Les premiers signes de perte de vision apparaissent avant l’âge d’un an et les animaux deviennent complètement aveugles à l’âge adulte.  On peut observer des changements de la rétine à l’examen ophtalmique vers l’âge de 3 à 6 mois.

Références :

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA et al. (2013) IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related Terrier dog breeds. Investigative Ophthalmology and Visual Science 54(10):7005-7019. [pubmed/11575546]