PRA-CRD2 (Dégénérescence rétinienne précoce)

Gène impliqué : IQCB1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, IQCB1 ; c.952 ins.C, exon10

Races : American Pit Bull Terrier, American Staffordshire Terrier/Amstaff

Âge d’apparition des signes cliniques : Avant l’âge d’un an

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) fait référence à un groupe de maladies affectant la rétine.  La dégénérescence rétinienne précoce (PRA-CRD2) du American Pit Bull Terrier et du American Staffordshire Terrier est une maladie génétique oculaire qui affecte en premier les cônes (récepteurs des couleurs) suivis par les bâtonnets (récepteurs pour la lumière faible).  Les chiots présentent d’abord des signes de cécité le jour, puis avec le temps ils perdent aussi la vision de nuit.  Les premiers signes de perte de vision apparaissent avant l’âge d’un an et les animaux deviennent complètement aveugles à l’âge adulte.  On peut observer des changements de la rétine à l’examen ophtalmique vers l’âge de 3 à 6 mois.

Références :

Goldstein O, Mezey JG, Schweitzer PA et al. (2013) IQCB1 and PDE6B mutations cause similar early onset retinal degenerations in two closely related Terrier dog breeds. Investigative Ophthalmology and Visual Science 54(10):7005-7019. [pubmed/24045995]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]