Néphropathie familiale (Syndrome d’Alport) (Samoyède)

Gène impliqué : COL4A5

Mode de transmission : Récessive, relié au chromosome X

Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toute les femelles de sa descendance.  Une femelle doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les femelles qui ont une seule copie de la mutation ne sont pas à risque de développer la maladie, mais sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation aux descendants.

Mutation : Substitution simple, COL4A5 c.3079 G>T

Races : Samoyède

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 2 à 3 mois

La néphropathie familiale ou syndrome d’Alport du samoyède est une maladie liée au sexe qui affecte principalement les jeunes chiens mâles.  Les femelles et les mâles développent de la protéinurie, mais seuls les mâles finissent par faire de l’insuffisance rénale.  Les mâles commencent à montrer des signes de glomérulonéphropathie vers l’âge de 2 à 3 mois.  Les signes cliniques seront des mictions excessives, des vomissements, une perte de poids drastique et de la soif.  Les mâles atteints meurent avant l’âge d’un an et demi.

Références :

Zheng K, Thorner PS, Marrano P, Baumal R, McInnes RR (1994) Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the 5 chain of collagen type IV. PNAS USA 91:3989-3993. [pubmed/8171024]

Baumal R, Thorner P, Valli VEO, McInnes R, Marrano P, Jacobs R, Binnington A, Bloedow AG. (1991) Renal disease in carrier female dogs with x-linked hereditary nephritis. Am J Pathol. 139(4):751-64. [pubmed/1928300]