Épilepsie localisée juvénile

Gène impliqué : LGI2

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, LGI2 ; c.1552 A>T

Race : Chien d’eau romagnol (Lagotto Romagnolo)

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 8 semaines

L’épilepsie localisée juvénile est une maladie neurologique qui apparait vers l’âge de 8 semaines et qui se caractérise par des crises épileptiformes.  Normalement, les crises disparaissent vers l’âge de 13 semaines, mais certains individus restent affectés à l’âge adulte.

Références :

Jokinen TS, Metsähonkala L, Bergamasco L, et al. (2007) Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. 21(3):464-71. [pubmed/7552452]

Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M et al. (2011) LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. 7(7):e1002194. [pubmed/21829378]