Fente palatine avec syndactylie (CPS)

Gène impliqué : ADAMTS20

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, ADAMTS20 ; c.1360_1361 dél.2pb, exon9

Races : Retriever de la Nouvelle-Écosse (NSDTR)

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

La fente palatine et syndactylie (CPS) du Retriever de la Nouvelle-Écosse est une anomalie présente à la naissance qui consiste en un défaut de fermeture du palais et une fusion des deux doigts du milieu de la patte durant la gestation.  Les chiots naissent avec un trou dans le palais, ce qui les empêche de se nourrir correctement et qui les met grandement à risque de développer une pneumonie par aspiration.  La mutation dans le gène ADAMTS20 est une cause génétique de la fente palatine chez le Retriever de la Nouvelle-Écosse, mais la génétique de la fente palatine est complexe et il y a au moins un autre gène qui peut être impliqué dans cette maladie.

Référénces :

Wolf ZT, Brand HA, Shaffer JR, Leslie EJ et al. (2015) Genome-wide association studies in dogs and humans identify ADAMTS20 as a risk variant for cleft lip and palate. PLOS Genetics 1005059. [pubmed/25798845]