Polyneuropathie juvenile (LPN1) (Chien du St-Bernard, Leonberger)

Gène impliqué : ARHGEF10

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, ARHGEF10 ; c.1955+6 dél10pb, exon17+intron17-18

Races : Chien du Saint-Bernard, Leonberger

Âge d’apparition des signes cliniques : En moyenne vers l’âge de 2 ans

La polyneuropathie du chien St-Bernard et du Leonberger est une maladie progressive neurologique qui se caractérise par une dégénérescence neuromusculaire.  Les animaux commencent à montrer des signes d’atrophie musculaire et d’incoordination des mouvements en moyenne vers  l’âge de 2 ans.  La condition évolue et ils finissent par ne plus être capables de supporter leur propre poids à la hauteur des pattes arrière.  De plus, ils ne sont plus capables de japper et présentent des problèmes respiratoires.  Normalement, ils sont euthanasiés à la phase terminale de la maladie.  Il est à noter que la mutation caractérisée n’explique que 20% des neuropathies chez les Leonbergers.

Références :

Lien OMIA [001917-9615]

Shelton GD, Podell M, Poncelet L et al. (2003) Inherited polyneuropathy in Leonberger dogs: a mixed or intermediate form of Charcot-Marie-Tooth disease? Muscle Nerve. 27(4):471-7.  [pubmed/12661049]

Ekenstedt KJ, Becker D, Minor KM, Shelton GD et al. (2014) An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLOS Genetics 10(10), e1004635. [pubmed/25275565]