Polyneuropathie juvenile (LPN1) (Chien du St-Bernard, Leonberger)

Gène impliqué : ARHGEF10

Mode de transmission : Autosomique récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, ARHGEF10 ; c.1955+6 dél10pb, exon17+intron17-18

Races : Chien du Saint-Bernard, Leonberger

Âge d’apparition des signes cliniques : En moyenne vers l’âge de 2 ans

La polyneuropathie du chien St-Bernard et du Leonberger est une maladie progressive neurologique qui se caractérise par une dégénérescence neuromusculaire.  Les animaux commencent à montrer des signes d’atrophie musculaire et d’incoordination des mouvements en moyenne vers  l’âge de 2 ans.  La condition évolue et ils finissent par ne plus être capables de supporter leur propre poids à la hauateur des pattes arrière.  De plus, ils ne sont plus capables de japper et présentent des problèmes respiratoires.  Normalement, ils sont euthanasiés rendu à la phase terminale de la maladie.  Il est à noter que la mutation caractérisée n’explique que 20% des neuropathies chez les Leonbergers.

Références :

Ekenstedt KJ, Becker D, Minor KM, Shelton GD et al. (2014) An ARHGEF10 deletion is highly associated with a juvenile-onset inherited polyneuropathy in Leonberger and Saint Bernard dogs. PLOS Genetics 10(10), e1004635. [pubmed/25275565]