PRA-Shetland Sheepdog

Gène impliqué : CNGA1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, CNGA1 ; c. 1752_1755 dél.4pb, exon9

Races : Berger des Shetland

Âge d’apparition des signes cliniques : Début variable, en moyenne vers 5 ans

L’atrophie progressive de la rétine chez le Berger des Shetland est une maladie dégénérative qui touche les cellules photoréceptrices de la rétine.  Les symptômes incluent diverses modifications bilatérales et symétriques au niveau de la rétine, comme une augmentation de la réflectivité du tapetum lucidum, une atténuation vasculaire, un changement de pigmentation et même l’atrophie du nerf optique.  Cette maladie mène éventuellement à la cécité.   Il est à noter que la mutation dans le gène CNGA1 est une cause de la PRA chez le Berger de Shetland, mais que la génétique est complexe et qu’il existe d’autres composantes génétiques de cette maladie qui restent à identifier.

Références :

Wiik AC, Ropstad EO, Ekesten B et al. (2015) Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Animal Genetics. [pubmed/26202106]

Palanova A. (2016) The genetics of inherited retinal disorders in dogs: implications for diagnosis and management.  Vet Med (Auckl). 7:41-51. [pubmed/30050836]