PRA-Shetland Sheepdog

Gène impliqué : CNGA1

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Délétion, CNGA1 c. 1752_1755 dél.4pb, exon9

Races : Shetland Sheepdog

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable, allant d’un jeune âge à quelques années

L’atrophie progressive de la rétine chez le Berger des Shetland est une maladie dégénérative qui touche les cellules photoréceptrices de la rétine.  Les symptômes incluent diverses modifications bilatérales et symétriques au niveau de la rétine, comme une augmentation de la réflectivité du tapetum lucidum, une atténuation vasculaire, un changement de pigmentation et même l’atrophie du nerf optique.  Cette maladie mène éventuellement à la cécité.   C’est à noter que la mutation dans le gène CNGA1 est une cause de la PRA chez le Shetland Sheepdog, mais que la génétique est complexe et il y a d’autre composants génétique de cette maladie qui reste à identifiées.

Références :

Wiik AC, Ropstad EO, Ekesten B et al. (2015) Progressive retinal atrophy in Shetland sheepdog is associated with a mutation in the CNGA1 gene. Animal Genetics. [pubmed/26202106]