PRA-CRD4/Cord1

Gène impliqué : RPGRIP1

Mode de transmission : Autosomique, récessif avec pénétration variable.

Il faut que l’animal possède les deux copies de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut que les deux parents portent une copie de l’allèle muté pour que certains chiots de la progéniture soient à risque.

Mutation : Insertion, RPGRIP1 ins.44pb exon2

Races : Beagle, Bouledogue français, Carlin Pinscher, Chihuahua, Épagneul Boykin, Épagneul springer anglais, Field Spaniel, Labrador, Teckels

Âge d’apparition des signes cliniques : 1 an à 15 ans

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) est une famille de maladies génétiques qui affectent la vision.  Le PRA-CRD4/Cord1 est une maladie qui cause une dégénération des récepteurs cônes et bâtonnets dans la rétine.   Les récepteurs cônes sont responsables de la vision à forte luminosité et de la perception des couleurs.  Les récepteurs bâtonnets sont responsables de la vision à faible luminosité, comme pendant la nuit et pour la vision périphérique.  La première apparition des signes cliniques est très variable et peut se produire entre 1 an et 15 ans.  La génétique de PRA-CRD4 est complexe, car il y a de la variation dans l’intensité des signes cliniques, ce qui indique que d’autres facteurs, comme l’environnement et d’autres gènes pas encore identifiés, sont impliqués dans la maladie.  Même si la progression des symptômes est lente, souvent la maladie se termine avec la cécité.

Références :

Busse C, Barnett KC, Mellersh CS, Adams VJ. (2011) Ophthalmic and cone derived electrodiagnostic findings in outbred Miniature Long-haired Dachshunds homozygous for a RPGRIP1 mutation. Vet Ophthalmol. ;14(3):146-52. [pubmed/21521437]

Mellersh CS, Boursnell ME, Pettitt L, Ryder EJ et al. (2006) Canine RPGRIP1 mutation establishes cone-rod dystrophy in miniature longhaired dachshunds as a homologue of human Leber congenital amaurosis. Genomics. ; 88(3):293-301. [pubmed/16806805]

Miyadera K, Kato K, Aguirre-Hernández J et al. (2009) Phenotypic variation and genotype-phenotype discordance in canine cone-rod dystrophy with an RPGRIP1 mutation. Mol Vis. ; 15:2287-305. [pubmed/19936303]

Narfstrom K, Jeong M, Hyman J et al. (2012) Assessment of hereditary retinal degeneration in the English springer spaniel dog and disease relationship to an RPGRIP1 mutation. Stem Cells Int. 2012;2012:685901. [pubmed/22550515]