PRA-CRD4/Cord1

Gène impliqué : RPGRIP1

Mode de transmission : Autosomique, récessif avec pénétration variable.

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, RPGRIP1 ; ins.44pb exon2

Races : Beagle, Bouledogue français, Carlin Pinscher, Chihuahua, Épagneul Boykin, Épagneul springer anglais, Field Spaniel, Labrador Retriever, Teckels

Âge d’apparition des signes cliniques : 1 an à 15 ans

L’atrophie progressive de la rétine (PRA) est une famille de maladies génétiques qui affectent la vision.  Le PRA-CRD4/Cord1 est une maladie qui cause une dégénération des récepteurs cônes et bâtonnets dans la rétine.   Les récepteurs cônes sont responsables de la vision à forte luminosité et de la perception des couleurs.  Les récepteurs bâtonnets sont responsables de la vision à faible luminosité, comme pendant la nuit et pour la vision périphérique.  La première apparition des signes cliniques est très variable et peut se produire entre 1 an et 15 ans.  La génétique de PRA-CRD4 est complexe, car il y a de la variation dans l’intensité des signes cliniques, ce qui indique que d’autres facteurs, comme l’environnement et d’autres gènes pas encore identifiés, sont impliqués dans la maladie.  Même si la progression des symptômes est lente, souvent la maladie se termine avec la cécité.

Références :

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