Persistance du canal de Müller

Gène impliqué : AMHR2

Mode de transmission : Autosomique, récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, AMHR2 ; c.238 C>T, exon3

Races : Schnauzer miniature, Schnauzer moyen

Âge d’apparition des signes cliniques :

La persistance du canal de Müller est une maladie de développement du système reproducteur qui affecte les chiens mâles.  Tous les fœtus (mâles, femelles) possèdent les structures précurseurs les canaux de Müller, pour former un utérus, des cornes utérines et la partie crâniale du vagin.  Chez le fœtus femelle, les canaux de Müller sont gardés.  Chez un fœtus mâle normal, les canaux de Müller régressent.  Chez un fœtus mâle double muté dans le gène de AMHR2, les canaux de Müller ne régressent pas, pour donner un mâle adulte avec les vestiges des organes féminins.   Dans la moitié de ces cas, le chien est fertile, car il a des testicules normaux.  Dans l’autre moitié de cas, l’animal est infertile car il souffre de cryptorchidie, c’est-à-dire que les testicules ne sont pas descendus complètement dans le scrotum.  Cette condition de cryptorchidie prédispose le chien à des tumeurs des testicules.

Références :

Wu X, Wan S, Pujar S et al. (2009) A single base pair mutation encoding a premature stop codon in the MIS type II receptor is responsible for canine persistent Müllerian duct syndrome. J Androl. 30(1):46-56. [pubmed/18723470]

Park EJ, Lee S-H, Jo Y-K et al (2017) Coincidence of persistent Müllerian duct syndrome and testicular tumors in dogs.  BMC Vet Res 13:156. [pubmed/28576146]